Comparaison entre une méthode de cartographie fine et des tests d'association dans le cadre de l'étude d'un caractère génétique avec des données incomplètes

Yang, Na (2019). « Comparaison entre une méthode de cartographie fine et des tests d'association dans le cadre de l'étude d'un caractère génétique avec des données incomplètes » Mémoire. Montréal (Québec, Canada), Université du Québec à Montréal, Maîtrise en mathématiques.

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Résumé

Nous présentons et testons deux méthodes permettant d'estimer la position d'une mutation causale le long d'une séquence génétique dans un échantillon en présence de données manquantes. La première méthode, DMap, s'insère dans la méthodologie de la cartographie génétique fine, basée sur le processus de coalescence. Cette méthode est capable d'analyser des données incomplètes directement en les considérant non-informatives. La deuxième méthode est un test d'association qui utilise des données imputées par la méthode IMPUTE. Ce type de test (SNPTEST) est beaucoup appliqué dans les études d'association sur le génome. On compare ces deux méthodes par une étude de simulation selon plusieurs scénarios. On constate que la méthode DMap a une performance comparable à la méthode SNPTEST. Si environ 50% de données sont manquantes dans l'échantillon, il sera plus avantageux d'utiliser la méthode DMap. _____________________________________________________________________________ MOTS-CLÉS DE L’AUTEUR : SNP, cartographie génétique, processus de coalescence, ARG, fonction de pénétrance, imputation, test d'association.

Type:	Mémoire accepté
Informations complémentaires:	Le mémoire a été numérisé tel que transmis par l'auteur.
Directeur de thèse:	Larribe, Fabrice
Mots-clés ou Sujets:	SNP / Cartographie génétique / Variation génétique / Théorie de la coalescence / ARG / Pénétrance / Analyse d'association génétique
Unité d'appartenance:	Faculté des sciences > Département de mathématiques
Déposé par:	Service des bibliothèques
Date de dépôt:	04 août 2020 14:06
Dernière modification:	04 août 2020 14:06
Adresse URL :	http://archipel.uqam.ca/id/eprint/13428

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