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Modélisation des paramètres de pénétrance incomplète et de phénocopie d'une méthode de cartographie fine d'une maladie complexe

Vahey, Sarah (2008). « Modélisation des paramètres de pénétrance incomplète et de phénocopie d'une méthode de cartographie fine d'une maladie complexe » Mémoire. Montréal (Québec, Canada), Université du Québec à Montréal, Maîtrise en mathématiques.

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Résumé

Les méthodes de cartographie fine sont des modèles qui estiment la position d'un allèle mutant pouvant causer une maladie dans un groupe d'individus. Le travail de Larribe et al. (2002, 2003), MapArg, n'a pas tenu compte des paramètres de pénétrance jusqu'à maintenant. Ce mémoire démontre les effets de ces paramètres, soit la pénétrance et la phénocopie, sur la performance de MapArg, dans des populations haploïdes. De plus, deux méthodes que nous avons développées seront ensuite incorporées à MapArg dans le but d'améliorer son efficacité si il y a pénétrance et/ou phénocopie. Les résultats démontrent que la phénocopie peut avoir une influence négative sur l'efficacité de MapArg. La pénétrance ne semble pas avoir d'effet majeur sur MapArg. La première méthode développée est un modèle simple qui n'apporte pas d'amélioration majeure de MapArg par rapport à ce même modèle sans ajustement. Par contre, cela procure un point de départ pour les développements futurs dans les populations diploïdes. La deuxieme méthode améliore l'efficacité de MapArg sous certaines conditions, en particulier, si la taille de l'échantillon est assez grande. La deuxieme méthode fonctionne également très bien pour les données réelles de la Fibrose Kystique (Kerem et al., 1989). ______________________________________________________________________________ MOTS-CLÉS DE L’AUTEUR : Phénocopie, Pénétrance, Pénétrance incomplète, Cartographie fine.

Type de document : Mémoire accepté
Directeur de thèse : Larribe, Fabrice
Évaluation par des pairs : Oui
État du document : Non publié
Informations complémentaires : Le mémoire a été numérisé tel que transmis par l'auteur.
Mots-clés : Modélisation mathématique, Cartographie génétique, Pénétrance (Génétique), Phénocopie
Unité d'appartenance : Faculté des sciences > Département de mathématiques
Code ID : 879
Déposé par : RB Service des bibliothèques
Déposé le : 05 août 2008
Dernière modification : 07 déc. 2010 10:51

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